Desde principios de este año, Dexeus Mujer ha universalizado la realización del test @Trisonim. Se trata de una de las pruebas de cribado prenatal no invasivo más precisa y de mayor fiabilidad del mercado.

El programa de cribado se realiza en torno a la semana 12 de gestación y permite cribar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, como la trisomía 21 con una tasa de detección cercana al 99%, y las trisomías 13 y 18 con una tasa de detección de aproximadamente 98%.

En aquellas pacientes que lo deseen se puede estudiar alteraciones en el resto de cromosomas autosómicos así como el estudio de alteraciones en los cromosomas sexuales.

Ya que permite el estudio de CNVs más grandes de 5 Mb permite detectar hasta 93 síndromes de microdelecciones/microduplicaciones, incluyendo el síndrome de Di George, que es la patología de origen genético con mayor incidencia después del síndrome de Down (1/2000 nacimientos).

Finalmente, además de todas las alteraciones mencionadas anteriormente y los síndromes asociados a la microdelección y microduplicación, también detecta mutaciones puntuales -hasta 6.243 variantes patogénicas- asociadas a más de 200 patologías y enfermedades monogénicas dominantes de carácter grave, para las que actualmente no existe ningún otro tipo de estudio prenatal.