Dexeus Mujer ha cambiado la manera de hacer el cribado de cromosomopatias del primer trimestre. En este momento se ofrece, a todas las pacientes, la posibilidad de realizar un test no invasivo que analiza el ADN fetal. Se trata de una de las pruebas de cribado prenatal no invasivo (TPNI) más precisa y de mayor fiabilidad del mercado.

El programa de cribado se realiza en torno a la semana 12 de gestación y permite detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, como la trisomía 21 y las trisomías 13 y 18, con una tasa de detección entre el 98% y el 99%.

En aquellas pacientes que lo deseen se puede estudiar otras alteraciones genéticas como el estudio de alteraciones en los cromosomas sexuales, el estudio de microdeleciones/microduplicaciones o el estudio de variantes monogénicas dominantes, ya que permite el estudio de CNVs a partir de 3 Mb permite detectar más de 130 síndromes de microdelecciones/microduplicaciones, incluyendo el síndrome de Di George, que es la patología de origen genético con mayor incidencia después del síndrome de Down (1/2000 nacimientos).

Finalmente, además de todas las alteraciones mencionadas anteriormente y los síndromes asociados a la microdelección y microduplicación, también detecta mutaciones puntuales -hasta 6.243 variantes patogénicas- asociadas a más de 200 patologías y enfermedades monogénicas dominantes de carácter grave, para las que actualmente no existe ningún otro tipo de estudio prenatal.