La demanda de tratamientos que requieren donación de ovocitos se ha incrementado de forma significativa a causa del retraso de la maternidad. Según datos de la European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE), España es el país que realiza un mayor número de tratamientos de este tipo.

En muchos centros se ofrece la posibilidad de realizar un estudio de cribado ampliado de portadores a las parejas que recurren a técnicas de reproducción asistida para disminuir el riesgo de transmisión a su descendencia de algunas enfermedades genéticas con un modelo de herencia recesivo. En este modelo de herencia, una persona desarrolla la enfermedad si hereda dos copias del gen alterado, una de cada progenitor, que generalmente son portadores sanos. Los cribados ampliados de portadores también se aplican en los ciclos de reproducción asistida con donación de gametos para asignar donantes compatibles y disminuir el riesgo de descendencia afecta de las condiciones cribadas.

Hay pocas publicaciones en la literatura científica de niños nacidos con una condición genética heredada de un donante de gametos. A pesar de realizar una selección muy rigurosa de los donantes, siempre existe un riesgo residual de tener descendencia afecta de una entidad genética. Por ello, un equipo de investigadores de Dexeus Mujer, liderado por la Dra. Gabriela Palacios, de la Unidad de Asesoramiento Genético de Dexeus Mujer ha realizado un amplio estudio retrospectivo para averiguar el impacto de estos test en la reducción de resultados adversos en bebés que nacen de ciclos de ovodonación. Esta información es crucial para realizar un adecuado asesoramiento a los pacientes y justificar la inclusión de los tests en los Programas de donación de gametos, tanto para las/los donantes como las receptoras de ovocitos o de semen.

En total se estudiaron los resultados adversos hallados en 4565 ciclos de donación de ovocitos, asignados como de “bajo riesgo” o “de alto riesgo”. Se identificó el número de asignaciones “de alto riesgo” (portadores de la misma condición autosómica recesiva) tras los resultados del cribado de portadores ampliado realizados a la pareja masculina de la receptora de ovocitos y a donante (o el donante de semen, en caso de doble donación).

En total, 67 receptoras (1,47%) notificaron un resultado obstétrico o neonatal adverso. Se confirmó una etiología genética en 25 (37,3%). Los 42 casos restantes (62,7%) incluían malformaciones congénitas, trastornos del neurodesarrollo y otras afecciones de origen genético desconocido. Además, se identificaron 211 (4,6%, 211/4565) asignaciones “de alto riesgo” (equivalente a un riesgo de descendencia afecta de 1.15%). Además, 52 (2,8%, 52/1875) candidatas a donantes de ovocitos eran portadoras de condiciones ligadas al cromosoma X que fueron desestimadas del programa de donación de ovocitos (equivalente a un riesgo de 0,7% de descendencia afecta).

Los autores concluyen que la implementación de los cribados ampliados de portadores permitieron reducir un 55,7% en el riesgo de reacciones adversas, de una tasa potencial del 3,32%, que se quedó en un 1,47%. No obstante, algunos resultados adversos siguen siendo inevitables.