Des de principis d’enguany, Dexeus Dona ha universalitzat la realització del test @Trisonim. Es tracta d’una de les proves de cribratge prenatal no invasiu amb més precisió i fiabilitat del mercat..

El programa de cribratge es duu a terme entorn de la setmana 12 de gestació i permet detectar les alteracions cromosòmiques més freqüents, com la trisomia 21 amb una taxa de detecció pròxima al 99%, i les trisomies 13 i 18 amb una taxa de detecció d’aproximadament un 98%.

Si la pacient ho sol·licita, es poden estudiar també alteracions en la resta de cromosomes autosòmics, així com l’estudi d’alteracions en els cromosomes sexuals.

Atès que permet l’estudi de les variacions en el nombre de còpies (CNV en anglès) de més de 5 megabases, aquest TPNI permet detectar fins a 93 síndromes causades per microdelecions o microduplicacions, incloent-hi la síndrome de DiGeorge, que és la patologia d’origen genètic amb una incidència més gran després de la síndrome de Down (1/2000 naixements).

Finalment, a més de totes les alteracions esmentades anteriorment i de les síndromes associades a la microdeleció i la microduplicació, el test @Trisonim també detecta mutacions puntuals -fins a 6.243 variants patogèniques- associades a més de 200 patologies i malalties monogèniques dominants de caràcter greu, per a les quals actualment no existeix cap altre tipus d’estudi prenatal.