Dexeus Dona ha canviat la manera de fer el cribratge de cromosomopatias del primer trimestre. En aquest moment s’ofereix, a totes les pacients, la possibilitat de realitzar un test no invasiu que analitza l’ADN fetal. Es tracta d’una de les proves de cribratge prenatal no invasiu (TPNI) més precisa i de major fiabilitat del mercat.

El programa de cribratge es realitza entorn de la setmana 12 de gestació i permet detectar les alteracions cromosòmiques més freqüents, com la trisomia 21 i les trisomies 13 i 18 , amb una taxa de detecció entre el 98% i el 99%.

En aquelles pacients que ho desitgin es pot estudiar altres alteracions genètiques com l’estudi d’alteracions en els cromosomes sexuals, l’estudi de microdelecciones/microduplicacions o l’estudi de variants monogénicas dominants, ja que permet l’estudi de CNVs a partir de 3 Mb permet detectar més de 130 síndromes de microdelecciones/microduplicacions, incloent-hi la síndrome de Di George, que és la patologia d’origen genètic amb major incidència després de la síndrome de Down (1/2000 naixements).

Finalment, a més de totes les alteracions esmentades anteriorment i les síndromes associades a la microdelección i microduplicació, també detecta mutacions puntuals -fins a 6.243 variants patogèniques- associades a més de 200 patologies i malalties monogèniques dominants de caràcter greu, per a les quals actualment no existeix cap altre tipus d’estudi prenatal.