La demanda de tractaments que requereixen una donació d’oòcits s’ha incrementat de manera significativa a causa del retard de la maternitat. Segons dades de la European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE), Espanya és el país que duu a terme un nombre més elevat de tractaments d’aquest tipus.

Molts centres ofereixen la possibilitat de fer un estudi ampliat de cribratge de portadors a les parelles que recorren a tècniques de reproducció assistida per disminuir el risc de transmetre a la seva descendència determinades malalties genètiques amb un model d’herència recessiu. Aquest model d’herència fa que una persona desenvolupi la malaltia si hereta dues còpies del gen alterat —una de cada progenitor— que generalment són portadors sans. Els cribratges de portadors també s’apliquen en els cicles de reproducció assistida amb donació de gàmetes per assignar donants compatibles i disminuir el risc de descendència afectada per les malalties estudiades.

A la literatura científica s’hi troben poques publicacions de nens nascuts amb una malaltia genètica heretada d’un/a donant de gàmetes. Malgrat que es dugui a terme una selecció molt rigorosa dels donants, sempre existeix un risc residual de tenir descendència afectada per una malaltia genètica. Per aquest motiu, un equip d’investigadors de Dexeus Dona, liderat per la Dra. Gabriela Palacios, de la Unitat d’Assessorament Genètic de Dexeus Dona ha dut a terme un ampli estudi retrospectiu per esbrinar quin és l’impacte d’aquests cribratges en la reducció de resultats adversos en bebès nascuts de cicles de donació d’oòcits. Aquesta informació és crucial per oferir un assessorament adequat als pacients i justificar la inclusió dels estudis de cribratge en els programes de donació de gàmetes, tant per als donants com per a les receptores d’oòcits o de semen.

Es van estudiar els resultats adversos d’un total de 4.565 cicles de donació d’oòcits, assignats a les categories de baix risc o d’alt risc. Es va identificar el nombre de casos considerats d’alt risc (portadors de la mateixa malaltia autosòmica recessiva) després dels resultats del cribratge de portadors realitzat a la donant d’oòcits i a la parella masculina de la receptora (o al donant de semen, en cas de doble donació).

En total, 67 receptores d’oòcits (1,47 %) van notificar un resultat obstètric o neonatal advers. Es va confirmar una etiologia genètica en 25 casos (37,3 %). Els 42 casos restants (62,7 %) incloïen malformacions congènites, trastorns del neurodesenvolupament i altres afeccions d’origen genètic desconegut. A més, es van identificar 211 casos (4,6 %, 211/4565) considerats d’alt risc (equivalent a un risc de descendència afectada de l’1,15 %). D’altra banda, 52 candidates a donants d’oòcits (2,8 %, 52/1875) eren portadores de malalties lligades al cromosoma X (equivalent a un risc de 0,7 % de descendència afectada) i, per tant, van ser desestimades del programa de donació d’oòcits.

Els autors conclouen que la implementació dels cribratges de portadors ampliats va permetre reduir en un 55,7 % el risc de resultats adversos, que va passar d’un percentatge potencial del 3,32 % a l’1,47 %. No obstant això, alguns resultats adversos continuen sent inevitables.