Un equipo del Servicio de Reproducción de Dexeus Mujer, liderado por el embriólogo Lluc Coll, ha llevado a cabo un estudio observacional prospectivo para determinar si la prevalencia de diagnósticos mosaico en los ciclos de test genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A) está asociada a la metodología de biopsia de trofectodermo utilizada. Algunas publicaciones previas habían sugerido que la técnica de biopsia podía generar resultados artefactuales compatibles con mosaicismo. El estudio se realizó en un único entorno de FIV-PGT-A, entre mayo de 2019 y mayo de 2021. Las biopsias de trofectodermo se analizaron mediante secuenciación masiva.

El mosaicismo se analizó en relación a la metodología de la biopsia (número de pulsos de láser aplicados y obtención de la biopsia mediante pulling vs flicking), el tiempo transcurrido desde la biopsia hasta el tubing de la muestra (min), y el tiempo de crioconservación de la muestra hasta la amplificación (días). Como objetivo secundario, se estudió el número de pulsos láser y la metodología de biopsia en relación con los resultados clínicos de los blastocistos euploides transferidos.

Los resultados revelaron que ninguna de las variables analizadas está asociada a la prevalencia de mosaicismo. Por ello, los autores indican que, siempre que la biopsia y se realice siguiendo procedimientos estandarizados de alta calidad, ningún enfoque específico aumentaría la generación de mosaicismo artefactual. Así mismo, los resultados clínicos obtenidos tras la transferencia de embriones euploides no se vieron afectados por la metodología de biopsia.